Мутацијска варијабилност и типови мутација

Израз "мутација" враћа се у латинску реч"мутатио", што буквално значи - промена или промена. Мутациона варијабилност указује стабилан и очигледне модификације генетског материјала који је приказан у наследних својстава. Ово је прва веза у ланцу стварања наследних болести и патогенезе. Ова појава је активно студирао у другој половини 20. века, а сада све више и чешће се може чути да је мутациона варијабилност треба проучити, као и знања и разумевања овог механизма постаје кључ за превазилажење проблема човечанства.

У ћелијама постоји неколико врста мутација. Њихова класификација зависи од различитости самих ћелија. Генеративне мутације се јављају у сексуалним ћелијама, а постоје и гаметичне ћелије. Све промене су наслеђене и често се налазе у ћелијама потомства, од генерације до генерације се преносе бројне одступања, што ће на крају постати узрок болести.

Соматске мутације се односе на не-сексуалнећелије. Њихова специфичност је да оне манифестују само у оном појединацу који се појавио. Ие. промене нису наслеђене другим ћелијама, већ само када су подељене у један организам. Соматска мутацијска варијабилност манифестује се приметније када почиње у раним фазама. Ако се мутација деси у првим фазама фрагментације зиготе, онда ће бити више ћелијских линија са различитим генотиповима. Сходно томе, више ћелија ће носити мутацију, такви организми се зову мозаик.

Нивои наследних структура

Мутацијска варијабилност се манифестујенаследне структуре, различите у различитим нивоима организације. Мутације могу да се јављају на генима, хромозомским и геномским нивоима. У зависности од тога, такође се мењају и врсте мутацијских варијабилности.

Генетске промене утичу на структуру ДНК, укао резултат, она се мења на молекуларном нивоу. У неким случајевима такве промене на било који начин не утичу на одрживост протеина, тј. функције се на било који начин не мењају. Али у другим случајевима може настати неисправна формација, која већ зауставља способност протеина да обавља своју функцију.

Мутације на нивоу хромозома већ доносе вишеозбиљна претња, јер они утичу на формирање хромозомских болести. Резултат такве варијабилности су промене у структури хромозома, а неколико гена је укључено у овај процес. Због тога се уобичајени диплоидни сет може промијенити, што заузврат може генерално утицати на ДНК.

Геномске мутације, као и хромозомске мутације могуизазивају настанак хромозомске болести. Примери мутацијских варијабилности на овом нивоу су анеуплоидија и полиплоидија. Ово је повећање или смањење броја хромозома који су најчешће смртоносни за особу.

Геномским мутацијама је трисомија,што значи присуство три хомологне хромозома у кариотипу (повећање броја). Овакво одступање доводи до стварања Едвардсовог синдрома и Довновог синдрома. Монозомија значи присуство само једног од два хомологна хромозома (смањење броја), што практично искључује нормалан развој ембриона.

Разлог за настанак таквих појавапостају кршења у различитим фазама развоја сексуалних ћелија. Ово се јавља као резултат анафазног застоја - хомологни хромозоми се крећу на полове у ћелијској подели, а један од њих може да заостаје. Постоји и појам "не-дивергенције", када се хромозоми нису могли одвојити у фази митозе или мејозе. Резултат је манифестација кршења различитих степена озбиљности. Проучавање овог феномена ће помоћи у откривању механизама и вероватно ће омогућити предвидјање и утицање на ове процесе.