Шта је Алпортов синдром?

Алпортов синдром је анаследна болест, која се директно карактерише постепеним смањењем функције бубрега, заједно са патологијом слуха и чак видом. До данас, на територији наше земље, оваква болест међу дјететом (претежно) контингентом је око 17: 100.000.

Главни разлози

Према специјалима, Алпортов синдромнастају у вези са одступањима у гену, која се налази у дугој руци Кс хромозома у тзв. зони 21-22к. Поред тога, повреда интегралне структуре такозваног колагена типа 4 такође је узрок ове болести. Под колагеном у науци се разуме такав протеин, који је директна компонента везивног ткива, осигуравајући његову еластичност и континуитет.

Симптоми

Алпортов синдром, по правилу, по први пут даједа се зна код деце старих од пет до десет година и манифестује се у облику хематурије (проналазак крви у урину). Најчешће, ова дијагноза се детектује случајно, односно са следећим испитивањем специјалисте. Поред тога, Алпортов синдром се манифестује у облику тзв. Стигме дисембриогенезе. То су релативно мала одступања, која не играју посебну улогу у функционисању основних система тела. Лекари означавају епиканту (мали део у унутрашњем углу ока), висока неба, благо деформација оба ушица и други знаци. Консекутивни губитак слуха је такође сигуран знак ове болести, а губитак слуха се чешће дијагностикује код дечака. Сви горе наведени симптоми се најчешће налазе у адолесценцији, док се обична хронична бубрежна инсуфицијенција не појављује до краја одраслог доба.

Алпортов синдром код деце, по правилу,Дијагноза на основу података о присуству ове врсте болести код других чланова породице. На пример, да би се потврдила болест, три од следећих пет критеријума су довољна:

• губитак слуха;
• смрти од хроничне отказивања бубрега блиских рођака;
• потврда хематурије код чланова породице;
• патологија вида;
• присуство специфичних промена у понашању биопсије бубрега.

У одсуству специфичне терапије, доктори уПрво, требало би да успорите развој бубрежне инсуфицијенције. Са таквом дијагнозом као Алпортова болест, деца су стриктно забрањена физичка активност, препоручена је уравнотежена дијета. Важна пажња посвећена је санацији такозваних инфективних жаришта. Употреба у лечењу цитостатике и различитих врста хормоналних лекова доприноси побољшању стања. Међутим, трансплантација бубрега најчешће се користи као преферирани метод лечења. Треба напоменути да је приликом откривања хематурије без значајног оштећења слуха укупна прогноза тока болести донекле повољнија. У таквој ситуацији, ренална инсуфицијенција врло ретко се дијагностикује.