Мутација људи. Хромозомске мутације код људи

Мутација људи је промена,који се јављају у ћелији на нивоу ДНК. Могу бити различитих врста. Мутација људи може бити неутрална. У овом случају се јавља синонимна замена нуклеоида. Промене могу бити штетне. Они се карактеришу интензивним фенотипским ефектом. Такође, мутација људи може бити корисна. У овом случају промене имају мали фенотипски ефекат. Затим, погледајте детаље о томе како се јавља мутација човека. Примери промјена ће бити наведени у чланку.

Класификација

Доделите различите врсте мутација. Неке од категорија имају своју класификацију. Посебно постоје следеће врсте мутација:

• Соматиц.
• Хромозом.
• Цитоплаземија.
• Геномске мутације код људи и других.

Промене се јављају под утицајем различитихфактори. Чернобил се сматра једним од најсјајнијих случајева таквих промена. Мутације људи након катастрофе почеле су да се не појављују одмах. Међутим, током времена они су постали израженији.

Хромозомске мутације код људи

Ове промене карактерише структурнокршења. Пропуштања се јављају у хромозомима. Прате их различити преуређаји у структури. Зашто се појављују људске мутације? Разлози су спољни фактори:

• Физички. То укључује гама и рендгенске зраке, ултраљубичасто свјетло, температуру (висока / ниска), електромагнетно поље, притисак и тако даље.
• Хемијски. Ова категорија укључује алкохоле, цитостатике, соли тешких метала, феноле и друга једињења.
• Биолошки. Они укључују бактерије и вирусе.

Спонтано реструктурирање

Мутација људи у овом случају се дешаванормалним условима. Међутим, такве промјене у природи су изузетно ретке: 1 милион примерака одређеног гена су 1-100 случајева. Научник Халдане је израчунао просечну вероватноћу спонтаног реструктурирања. То је генерација од 5 * 10-5. Развој спонтаног процеса зависи од спољашњих и унутрашњих фактора - мутацијског притиска околине.

Карактеристике

Хромозомске мутације су у већини случајевау категорију штетних. Патологије које се развијају као резултат реструктурирања често су некомпатибилне са животом. Главна карактеристика хромозомских мутација је шанса за перестројку. Због тога се формирају разне нове "коалиције". Ове промене преуређују функције гена, дистрибуирају елементе по генома насумично. Њихова адаптивна вредност се одређује у процесу селекције.

Мутације хромозома: класификација

За такве промене постоје три опције. Конкретно, изоловати исо-, интер- и интрахромосомалне мутације. Ове друге карактеришу абнормалности (аберације). Откривени су унутар једног хромозома. У ову групу промена спадају:

• Брисање. Ове мутације представљају губитакунутрашњи или терминални део хромозома. Реорганизација ове врсте може проузроковати много аномалија током ембрионалног развоја (на пример, урођене болести срца).
• Инверзија. Ова промена укључује ротацијуфрагмент хромозома за 180 степени. и стављајући га на претходну плотину. Истовремено је нарушен редослед распоређивања структурних елемената, али то не утиче на фенотип, осим ако постоје додатни фактори.
• Дупликације. Они представљају умножавање фрагмента хромозома. Ово одступање од норме изазива наследне мутације особе.

Интерхромосомни преуређења (транслокације) су размена локација између елемената који деле сличне гене. Ове промене су подељене на:

• Робертсоновски. Формира се један метацентрични уместо два акроцентрична хромозома.
• Независно. У овом случају, локација једног хромозома се помера у другу.
• Реципрочно. Са таквим преуређењима, размена се одвија између два елемента.

Резултат тога су иохромосомалне мутацијеформирање хромосомских копија, огледала сајтова других две, која садрже исте сетове генома. Ово одступање од норме означава се као центрична веза због чињенице унакрсног одвајања хроматида, која се одвија кроз центроморе.

Врсте промена

Постоје структурне и нумеричке хромозомскемутације. Они су, пак, подељени на анеуплоидију (ово је изглед (трисомија) или губитак (монозомија) додатних елемената) и полиплоидија (ово је вишеструко повећање њиховог броја).

Структурне промене представљене су инверзијама, делецијама, транслокацијама, инсертима, центричним прстеновима и изохромосомима.

Интеракција различитих преуређења

Геномске мутације се разликују променама уброј структурних елемената. Гене мутације су поремећаји у структури гена. Хромозомске мутације утичу на структуру самих хромозома. Прво и последње, заузврат, имају исту класификацију за полиплоидију и анеуплоидију. Транзитна преуређивања између њих је Робертсонианова транслокација. Ове мутације су уједињене таквим правцем и концептом у медицини као "хромозомске абнормалности". То укључује:

• Соматске патологије. На пример, они укључују патологију зрачења.
• Интраутерини поремећаји. То могу бити спонтани абортуси, побачаји.
• Хромозомске болести. Они укључују Довнов синдром и друге.

До данас је познато око сто аномалија. Сви су истражени и описани. Око 300 облика представљено је као синдром.

Карактеристике конгениталних патологија

Наследне мутације су довољно презентованеобимно. Ова категорија карактеришу вишеструки напади у развоју. Поремећаји се формирају због најтежих промена у ДНК. Оштећења се јављају када се оплодња, сазревају гамете, у почетним фазама раздвајања јајета. Неуспех се може десити чак и када се спајају савршено здраве родитељске ћелије. Овај процес још није контролисан и није у потпуности схваћен.

Последице промена

Компликације хромозомских мутација, по правилу, су веома неповољне за људе. Често изазивају:

• У 70% - спонтани абортус.
• Развојне мане.
• У 7,2% - мртворођени.
• Формирање тумора.

На позадини хромозомских патологија, ниво лезије уоргани су узроковани разним факторима: типом аномалије, вишком или недовољним материјалом у појединачном хромозому, условима животне средине, генотипом организма.

Групе патологија

Све хромозомске болести подијељене су на двијекатегорија. Први се приписује кршењу броја елемента. Ове патологије представљају највећи део хромозомских болести. Поред трисомије, моносомија и други облици полисомије, тетраплоидије и триплоидије укључени су у ову групу (са којима се смрт одвија било у матерници или у првих неколико сати након порођаја). Најчешћи синдром је Довнов синдром. Његова основа се састоји од генетских дефеката. Довнову болест назива се педијатром који ју је описао 1886. године. Данас се овај синдром сматра најпроученијом од свих хромозомских абнормалности. Постоји патологија у приближно једном случају од 700. Друга група укључује болести изазване структурним променама хромозома. Знаци ових патологија укључују:

• Кашњење у расту.
• Ментална ретардација.
• Округлост врх носа.
• Дубоке уши.
• Срчани недостаци (конгенитални) и други.

Неке патологије узроковане су промјеномколичина у сексуалним хромозомима. Пацијенти са таквим мутацијама немају потомство. До данас не постоји добро развијен етиолошки третман таквих болести. Међутим, могуће је спријечити болести путем пренаталне дијагнозе.

Улога у еволуцији

У контексту изразитих промена у ранијим условимаШтетне мутације могу бити корисне. Као резултат тога, такво прилагођавање се сматра материјалом за селекцију. Ако мутација не утичу "тихе" ДНК фрагмената или она изазива замену једног фрагмента синоним кода, по правилу, не манифестује на било који начин у фенотипа. Ипак, такво подешавање се може открити. За то се користе методе генске анализе. Због чињенице да промене настати због изложености природних фактора, онда, под претпоставком да су главне карактеристике окружења остаје непромењена, изгледа да мутације се појављују отприлике при константној фреквенцији. Ова чињеница може да се примени у истраживању Пхилогени - анализе сродства и порекла различитих врста, укључујући и човека. У вези са овим прилагођавањем у "тиха гене" заступник за истраживаче као "молекуларном сат." Теорија такође претпоставља да је већина промјена неутрална. Њихова стопа акумулације у одређеном гену слаб или потпуно независно од утицаја природне селекције. Као резултат тога, мутација постаје трајна током дужег периода. Међутим, за различите гене интензитет ће поседовати.

У закључку

Студија механизма појављивања, даљеразвој преуређивања митохондријалне деоксирибонуклеинске киселине, која пролази до потомства дуж линије мајке, и И-хромозома преношених од оца, данас се данас користи у еволуционој биологији. Прикупљени, анализирани и систематизовани материјали, резултати истраживања користе се у студијама о пореклу различитих националности и раса. Посебан значај информација је у правцу реконструкције биолошке формације и развоја човечанства.

</ п>