Популационо-статистичка метода истраживања. Шта генетика проучава на популационо-статистички начин?

Паттернс оф инхеританце оф вариоус феатурес инљудско тело истражује огранак биологије - хумана генетика. Он је тесно повезан са физиологије, медицини, околине и дизајниран да реши проблеме детекције и раног откривања патологија, изазваних аберација у генофонда људских популација - хромозома, генетске и геномске мутације. Становништво и статистички метод је један од најважнијих доказаног облика откривања и предвиђање синдрома - наследних болести код људи, учити га и биће посвећен овом чланку.

Карактеристике примене методе

Медицинска генетика у свом раду посвецујеразличити облици људског хромозом истраживачког апарата, цртање податке егзактне науке, статистике и клиничкој медицини. Није случајно теоријска основа популационе генетике и њеним законима су формулисани уз помоћ математичке анализе. Популатион-статистички метод се користи не само за идентификацију генетских абнормалности, али и да се утврди учесталост појаве гена који носе ове поремећаје као хомозиготним рецесивно стања и (чешће), хетерозиготне не манифестује фенотипска форму.

Концепт популације

Да се ​​утврди математички образацдистрибуција специфичних насљедних наслага у генском базену, у генетици прибегава концепту људске популације. Које су методе које је савремена наука највише тражила за проучавање? Наведимо три најважнија:

1. Популационо-статистичка метода.

2. Генеалог.

3. Двојица.

Генофонд се схвата као генотип свих људи,који живе на датом месту. Ово може бити становништво целе земље, специфична националност или људска група која живи у изолацији, на пример, становници села изгубљеног у планинама Авганистана или племе у џунгли у Амазону.

Генотипска карактеристика популације укључујезбир свих гена и екстерних ликова својих појединаца. Статистички метод истраживања популације се користи за проучавање спорадичних патологија и оних који имају јасно изражен родословни облик манифестације.

Прва група је резултат акцијеситуацијски тератогени фактори. Друга група обухвата обимне листе развојних аномалија које се систематски евидентирају у одређеној породици, националности или националности током довољно дугог временског периода. На примјер, полидацтили, слепило у боји, хемофилија. Да би се проучио механизам преноса патолошких насљедних наслага који контролишу ове болести, користи се популационо-статистичка метода.

Фактори који утичу на појаву болести са наследном предиспозицијом

Многофакторна природа доказала је медицинагенетске и еколошке) патологије које се манифестују у серији неколико људских генерација. Генетска анализа хипертензије, дијабетес мелитуса типа И, бронхијалне астме, шизофреније и других болести са наследном предиспозицијом захтева истраживање хиљада педигреа.

У сваком случајупопулационо-статистичка метода генетике је у стању да открије ниво реакције људске групе на утицај фактора животне средине (зрачење, састав микроелемента питке воде, клима) и да утврди колико гена одређује.

Да ли су људска обољења повезана са генетичком хетерогеном популације?

Који су резултати компаративне анализеразличите етничке групе које живе у истом спољном окружењу? Различита реакција таквих популација на сличне абиотске факторе служи као доказ њихове генетске хетерогености.

Клиничка, генеалошка и популацијастатистичка метода проучавања људске генетике показала је да је степен манифестације патологије у породицама упоредив са његовом учесталошћу у популацији. Користе се у истраживању генетске предиспозиције реуматизма, алергије, као иу клиничким студијама становништва погођене мултифакторским болестима: мултипла склероза, Алзхеимерова болест, аутизам.

Математичка оправданост наслеђивања карактеристика

Пре него што узмемо у обзир карактеристике генетикељудска популација, проучавамо његову теоријску основу, представљену у облику математичког закона. Његова суштина лежи у следећем: фреквенције генотипа за било који од гена могу се израчунати помоћу квадратне једначине суме два броја. Међутим, дотично становништво треба да буде довољно бројано, немогуће је гнати гене и снаге природне селекције, а крижеви се јављају спонтано.

Примена популационо-статистичке методеистраживање људске генетике и резултати клиничких опсервација, могуће је предвидети учесталост фенотипске манифестације дефектних гена и вероватноћу детета са патологијом.

Како израчунати вероватноћу манифестације патологије

Ево примера наслеђивања фенилкетонурије -болести гена, која се заснива на кршењу размене есенцијалног аминокиселина фенилаланина. У популацијама Европљана, учесталост патолошког гена је 1: 10,000, пацијенти су рецесивни хомозиготи са фф генотипом.

Коришћење могућностипопулационо-статистичку методу и математичке прорачуне, могуће је утврдити фреквенцију абнормалног гена. Једнака је 0,01. Тада ће вероватноћа знака, изражена у фенотипу, бити 0,99. Стога, носиоци рецесивног гена који имају генотип Фф су 0.02. То јест, у посматраној популацији, око 2% живих људи у свом генотипу има рецесивни фенилкетонуријски ген.

Као што видимо, популационо-статистичка метода се користи за израчунавање учесталости гена панмиктичке популације одговорне за испољавање насљедних патологија.

Карактеристике људских популација

Еволуција људске цивилизације која се формирабиолошки таксон, може се замислити као развој појединачних заједница, дуги временски период који живи у сличним условима вањског окружења. Укључивали су сличне климатогеографске параметре, јединствену методу исхране, уобичајене патогене.

Све ово је допринијело консолидацији у генском базенупопулација група нормалних алела и парова у раним фазама антхропогенесис била основа за деловање наследних врста варијације и природне селекције.

Шта генетичари проучавају у статистичкој популацијидо сада? Пре свега, то је ефекат на људски геном приморана изолацију блиско повезаних бракова, деградације животне средине. Су довеле до генофонда човечанства оптерећен ненормалним генима и изазвало стварање медицинско-генетичког консултације широког мреже која је пројектована да идентификује генетску предиспозицију до испољавања разних болести.