Тип наслеђивања је аутосомно доминантан. Врсте наслеђивања особина код људи

Сви карактеристични знаци нашег теласе манифестују под дејством гена. Понекад је за то одговоран само један ген, али чешће се дешава да је неколико јединица наслеђе одговорно за испољавање једне или друге карактеристике.

Већ је научно доказано да је за особну манифестацијутакви знаци као што је боја коже, коса, око, степен менталног развоја зависи од активности многих гена одједном. Ово наслеђе не управо прати законе Мендела, већ иде много даље од својих граница.

Истраживање људске генетике није само интересантно,али и важан у смислу разумевања наслеђивања различитих наследних болести. Сада третман младих парова у генетском саветовању постаје сасвим хитан, тако да би, након анализе педигреа сваког супружника, могло бити сигурно потврђено да ће беба бити рођена здраво.

Врсте наслеђивања особина код људи

Ако знате како је овај или он атрибут наследјен,онда је могуће предвидети вероватноћу њеног испољавања у потомству. Сви знаци у телу могу се подијелити на доминантан и рецесиван. Интеракција између њих није тако једноставна, а понекад није довољно знати која припада којој категорији.

Сада у научном свету постоје следеће врсте наслеђивања код људи:

1. Моногено наследство.
2. Полигениц.
3. Неконвенционалан.

Ове врсте наслеђа су, пак, такође подијељене на неколико варијетета.

На основу моногених наслеђа први и други закон Мендела. Полигени се заснива на трећем закону. Ово подразумева наследство неколико гена, најчешће неалеличних.

Неконвенционално наслеђе се не придржава законитости наслеђа и спроводи се у складу са сопственим правилима које нико не зна.

Моногено наследство

Ова врста наследства особинаЧовек обраћа Менделејевове законе. С обзиром на то да постоје два алела сваког гена у генотипу, интеракција између женског и мушког генома се разматра одвојено за сваки пар.

На основу тога разликују се сљедеће врсте наследства:

1. Аутосомална доминантна.
2. Аутосомална рецесивна.
3. У комбинацији са Кс хромосомом је доминантно наслеђе.
4. Кс-линкед рецессиве.
5. Холандско наследство.

Свака врста наслеђа има своје карактеристике и атрибуте.

Знаци аутосомалног доминантног наслеђа

Тип наслеђа је аутосомно доминантан - ово јенаслеђивање преовлађујућих карактеристика, које се налазе у аутосомима. Фенотипске манифестације од њих могу бити веома различите. У неким, знак може бити једва приметан, али његова манифестација може бити превише интензивна.

Тип наслеђивања аутосомалног доминанта има следеће карактеристике:

1. Боља ознака се манифестује у свакој генерацији.
2. Број пацијената и здрав је отприлике исти, њихов однос је 1: 1.
3. Ако су деца из болесних родитеља рођена здраво, онда ће њихова дјеца бити здрава.
4. Болест подразумева и дечаке и девојке.
5. Болест се подједнако преноси и од мушкараца и жена.
6. Што је јачи утицај на репродуктивне функције, већа је вероватноћа различитих мутација.
7. Ако су оба родитеља болесна, онда је дете, рођено хомозиготно за овај симптом, болестије него у случају хетерозигота.

Сви ови знаци се реализују само под условимапотпуна доминација. У овом случају само присуство једног доминантног гена ће бити довољно за манифестацију особине. Тип наслеђивања аутосомалног доминанта може се посматрати код људи у наслеђивању пеге, коврџаве косе, смеђих очију и многих других.

Аутозомни доминантни знаци

Већина људи који су носиоциаутосомалне доминантне патолошке карактеристике, су хетерозиготне за то. Бројне студије потврђују да хомозиготи са доминантном аномалијом имају озбиљније и тешке манифестације у поређењу са хетерозиготима.

Овај тип наслеђа код људи није карактеристичан само од патолошких знакова, већ и неки сасвим нормални.

Међу нормалним знацима са овом врстом наслеђа, може се запазити:

1. Цурли хаир.
2. Тамне очи.
3. Прави нос.
4. Пимпле на мосту у носу.
5. Алопеција у раним годинама код мушкараца.
6. Праведност.
7. Способност преклапања језика цеви.
8. Чарапа на бради.

Међу аномалијама које имају аутоосомски доминантни тип наслеђа, најпознатији су следећи:

1. Многобалост, може бити и на рукама и рукама, и на ногама или ногама.
2. Фузија фаланга прстију.
3. Брахидактили.
4. Марфанов синдром.
5. Неарсигхтеднесс.

Ако је доминација непотпуна, онда се манифестација особине не може посматрати у свакој генерацији.

Аутосомна рецесивна врста наслеђивања

Да би показао знак са оваквим типом наслеђивања може се само у случају формирања хомозигота за ову патологију. Такве болести се настављају озбиљније, јер оба алела једног гена имају дефект.

Вероватноћа таквих знакова се повећава са блиским браковима, тако да је у многим земљама забрањен савез рођака.

Главни критеријуми за такво наслеђивање укључују следеће:

1. Ако су оба родитеља здрага, али носиоци патолошког гена, дете ће бити болесно.
2. Пол нерођеног детета не игра никакво наследство.
3. У једном парову, ризик од другог детета са истом патологијом је 25%.
4. Ако погледате педигре, можете видети хоризонталну дистрибуцију пацијената.
5. Ако су оба родитеља болесна, онда ће се сва деца родити истом патологијом.
6. Ако је један родитељ болестан, а други носилац таквог гена, вероватноћа производње болесног детета је 50%

Овим типом се наслеђују многе болести повезане са метаболизмом.

Тип наслеђивања везаног за Кс хромосом

Ово наслеђе може бити или доминантно или рецесивно. Знаци доминантног наслеђивања укључују следеће:

1. Обе особе могу бити погођене, али жене су 2 пута веће.
2. Ако је отац болестан, онда може пренети болесни ген само својим кћеркама, јер синови од њега добијају У-хромозом.
3. Болна мајка једнако вероватно ће доделити дјеци оба пола са таквом болестом.
4. Болест је гора за мушкарце, јер немају други Кс хромозом.

Ако је рецесивни ген у Кс хромозому, наследство има следеће карактеристике:

1. Болестно дете може се такође родити у фенотипски здравим родитељима.
2. Најчешће су мушкарци болесни, а жене су носиоци болесног гена.
3. Ако је отац болестан, онда здравље синова не може бити забринуто, од њега не могу добити неисправни ген.
4. Вероватноћа рођења болесног детета у женском носачу је 25%, ау случају дечака, она се повећава на 50%.

Тако су наслеђене такве болести као што су хемофилија, слепило у боји, мишићна дистрофија, Калманов синдром и неки други.

Аутозомалне доминантне болести

За манифестацију таквих болести, довољно је имати један дефектни ген, ако је доминантан. Аутосомалне доминантне болести имају неке карактеристике:

1. Тренутно има око 4000 хиљада таквих болести.
2. Појединци оба пола су подједнако погођени.
3. Фенотипски деморфизам се јасно манифестује.
4. Ако се јавља мутација доминантног генагамете, онда се сигурно манифестује у првој генерацији. Већ је доказано да мушкарци узраста имају повећан ризик од добијања таквих мутација и, стога, могу додијелити своју дјецу таквим болестима.
5. Болест се често манифестује у свим генерацијама.

Наслеђивање дефектног гена аутосомалне доминантне болести није повезано са полом детета и степеном развоја ове болести код родитеља.

Аутозомалне доминантне болести укључују:

1. Марфанов синдром.
2. Хунтингтонова болест.
3. Неурофиброматоза.
4. Тубероза склероза.
5. Полицистичка болест бубрега и многи други.

Све ове болести могу се манифестовати у различитим степенима код различитих пацијената.

Марфанов синдром

Ова болест карактерише лезијавезивно ткиво, а самим тим и његово функционисање. Непропорционално дуги удови са танким прстима дају разлог да преузму синдром Марфана. Тип наслеђивања ове болести је аутосомално доминантан.

Можете навести следеће знаке овог синдрома:

1. Танка фигура.
2. Дуги паукови прсти.
3. Дефекти кардиоваскуларног система.
4. Појава стрија на кожи без икаквог разлога.
5. Неки пацијенти бележе бол у мишићима и костима.
6. Рани развој остеоартритиса.
7. Закривљеност кичме.
8. Превише флексибилних зглобова.
9. Можда постоји поремећај говора.
10. Поремећаји вида.

Још увек можете назвати симптоме овогаболести, али већина њих је повезана са системом костију. Коначна дијагноза ће се обавити након завршетка свих испитивања, а карактеристичне особине се налазе у најмање три органска система.

Може се приметити да се неки знаци болести не појављују у детињству, али да се нешто касније покаже.

Чак и сада, кад је ниво медицине довољанвисок, потпуно излечен Марфанов синдром је немогуће. Користећи савремене лекове и технологије третмана, могуће је продужити живот пацијената са оваквим одступањем и побољшати његов квалитет.

Најважнији аспект у лечењу је спречавање развоја анеуризма аорте. Обавезне су редовне консултације кардиолога. У хитним случајевима указује се на операцију трансплантације аорте.

Хунтингтонова Хореа

Ова болест такође има тип наслеђааутосомално доминантно. Почиње да се појављује од 35-50 година. Ово је последица прогресивне смрти неурона. Клинички, можете идентификовати следеће симптоме:

1. Дезоријентални покрети у комбинацији са смањеним тоновима.
2. Асоцијално понашање.
3. Апатија и раздражљивост.
4. Манифестација шизофренског типа.
5. Промене расположења.

Лечење је усмерено само на елиминацију илисмањење симптома. Користите транквилизере, неуролептике. Ниједан третман не може зауставити развој болести, тако да отприлике 15-17 година од појаве првих симптома дође до смрти.

Полигенско наслеђе

Многи знаци и болести су такве врстеаутосомно доминантно наслеђе. Оно што је већ јасно, али у већини случајева све није тако једноставно. Врло често постоји наследство не једног, већ неколико гена. Оне се манифестују у специфичним условима животне средине.

Посебна карактеристика овог наслеђа је способност да побољша појединачно дејство сваког гена. Главне одлике таквог наслеђивања укључују следеће:

1. Што је озбиљнија болест, то је већи ризик од развоја ове болести код рођака.
2. Многи мултифакторски знаци погодили су одређени род.
3. Што више рођака има такав знак, већи је ризик од појаве ове болести у будућем потомству.

Сви разматрани типови наслеђа односе се на класичне варијанте, али, нажалост, врло много знакова и болести се не може објаснити, јер се односе на нетрадиционално наслеђивање.

Када планирате рођење бебе, не занемарујте посету генетским консултацијама. Одличан стручњак ће вам помоћи да разумете ваш педигре и процените ризик од детета са одступањима.