Гене мутације. Вишеструки алелизам

Вишеструки алели одређују у људском стањупопулације фенотипска хетерогеност. То је, пак, једна од основа разноликости гена. Вишеструки алелизм изазван је генским мутацијама које мењају секвенцу у азотним базама молекула ДНК на месту које одговара одређеном гену. Ове мутације могу бити штетне, корисне или неутралне. Штетне трансформације изазивају наследне патологије, са којима се повезује вишеструки алелизам. На пример, позната је мутација која мења структуру у једном од ланаца протеина хемоглобина претварањем кода глутаминске киселине у код валина (аминокиселина) у гену на мјесту терминала. Као резултат ове транзиције развија се наследна патологија, као што је анемија српастих ћелија. Овердоминизација је последица чињенице да у хетерозиготном стању постоји јача манифестација доминантних ћелија него код хомозиготних. Ова појава ступа у интеракцију са ефектом хетерозе и има везу са таквим знацима као што је укупан животни вијек, виталност и друго. У човеку, као иу другим еукарионима, у различитим облицима се открива вишеструки алелизем. Постоји и велики број Менделиан карактера, који су одређени различитим интеракцијама. Алелицки гени су разлиците форме инхерентне истом гену, лоциране у хомологним хромозомима, у истим областима.

Када предвидавате наслеђивањеМенделовским законима, могуће је израчунати вјероватноћу појаве деце са овом или оном моделацијом. За анализу преласка карактеристика од генерације до генерације, најприкладнији методолошки приступ је генеалошка метода која се заснива на изградњи педигреа.

Треба рећи да је фенотипска манифестацијаједан ген под утјецајем других гена. Као примјер комплексне генске интеракције, регуларности у наслеђивању Рх-факторског система: Рх и минус Рх плус. Током проучавања 1939. године серум крви пацијента који је родио мртво дијете и трансфузију мужа компатибилан са АБО групом у историји болести, откривена су антитела. Звали су се Рх-антитела, а крвна група пацијента била је Рх-негативна. Ретусова позитивна крвна група је одређена присуством засебне групе антигена на површини еритроцита, кодираним структурним геном. Они, заузврат, носе информације о мембранским полипептидима.

Допринети значајном смањењувиталност и доведе до смрти тела смртоносних гена. Они су груписани у две групе. Прва класа укључује рецесивне гене. Они изазивају смрт тела само у хомозиготном стању. Друга група садржи доминантне гене. Њихов ефекат је такође могућ у хетерозиготном стању.

Може се приметити манифестација смртоносних генаразличите фазе развоја појединца. Ово су најраније фазе (ембрионална смртност) и веома касне фазе (смрт фетуса, изазивање спонтаног абортуса, рађање непожељних чудовишта). Поред смртоносних, пол-смртоносни гени су такође познати. Они не изазивају брзу смрт тела, али знатно смањују његову способност преживљавања.

Доминантни смртоносни гени су присутнимного мање од рецесивних. Мерле фактор је доминантна категорија. Носиоци доминантних гена, по жељи, могу се лако уклонити из узгоја, јер имају карактеристичан фенотип. Део смртоносних гена проузрокује озбиљне аномалије, други део - распад физиолошких процеса.